Choroba Hirschsprunga – co to jest, jak leczyć, zalecana dieta

choroba Hirschsprunga

HSCR

Stomia24.pl

12 stycznia 2023

Choroba Hirschsprunga (łac. morbus Hirschsprung, w skrócie HSCR) to wrodzone schorzenie, które charakteryzuje się brakiem zwojów nerwowych w końcowym odcinku jelita grubego. Zaburzenie jest uwarunkowane genetycznie i rzutuje na dalsze życie chorego. Choroba Hirschsprunga występuje trzykrotnie częściej u płci męskiej. W większości przypadków jest diagnozowana przed ukończeniem 1. roku życia, z częstością 1 na 5 000 dzieci.

Co to jest choroba Hirschsprunga?

Nazwa schorzenia pochodzi od nazwiska duńskiego lekarza Hirschsprunga. Choroba HSCR to wada wrodzona przewodu pokarmowego, która powoduje zwężenie końcowego odcinka jelita grubego oraz poszerzenie okrężnicy. Prowadzi do jego niedrożności od urodzenia. Zwężenie może rozciągać się na różnej długości jelita. Najczęściej rozpoczyna się w okolicy wewnętrznego zwieracza odbytu i dotyczy odbytnicy oraz esicy. Typowa postać choroby Hirschsprunga dotyczy 75% przypadków. Rzadziej obejmuje całe jelito grube lub cienkie. Przyczyna choroby jest wieloczynnikowa, ale nie do końca znana. Schorzenie ma podłoże genetyczne, jednak ryzyko dziedziczenia wynosi 4% i zależy od rodzaju mutacji. Może współwystępować z nieprawidłowościami sercowo-naczyniowymi, neurologicznymi czy urologicznymi. Często też związana jest z występowaniem zespołu Downa, Smitha, Mowata i Wilson, Lemliego i Opitza. Wielu chorych posiada towarzyszące wady wrodzone.

Objawy choroby Hirschsprunga

Pierwsze symptomy pojawiają się zazwyczaj po urodzeniu. Charakterystyczne jest opóźnione wydalenie smółki (>48 h). Po 2-3 dniach życia u noworodka pojawiają się kolejne sygnały. W postaci klasycznej choroby Hirschsprunga występują wymioty oraz objawy niedrożności przewodu pokarmowego, które mogą przyczynić się do posocznicy oraz zagrażać życiu noworodka. Typowe jest stopniowe opóźnienie w rozwoju fizycznym dziecka. Choroba Hirschsprunga u dzieci może przebiegać w różny sposób. Objawy mają zazwyczaj charakter długotrwały i przewlekły. W najcięższych przypadkach, gdy wypróżnienia nie następują, konieczne jest przeprowadzenie zabiegu operacyjnego już w pierwszych dniach życia. U niektórych dzieci przebieg choroby bywa lżejszy, co utrudnia jej rozpoznanie aż do wieku młodocianego lub dorosłości. Charakterystyczne są ciężkie i przewlekłe zaparcia. Z czasem pojawiają się wzdęcia brzucha, brak łaknienia oraz niedobór masy ciała. Do najczęstszych objawów klinicznych HSCR u niemowląt zalicza się:

brak smółki w ciągu 24 godzin od urodzenia;
żółciowe wymioty;
biegunki;
trudne wypróżnienia;
zły stan odżywienia;
żółtaczka.

U starszych dzieci występują zazwyczaj:

postępujące zaparcia i wzdęcia;
okresowo nawracające biegunki;
dolegliwości bólowe jamy brzusznej, w tym napięcie oraz twardość brzucha.

Przewlekłe zaparcia niepoddające się leczeniu zachowawczemu mogą doprowadzić do ciężkiego zapalenia jelita grubego i cienkiego, które zazwyczaj objawia się eksplozyjną biegunką. Często dochodzi do pogorszenia stanu ogólnego chorego. W niektórych przypadkach u pacjentów występuje gorączka oraz powikłania typu sepsa, przedziurawienie jelita lub toksyczne rozdęcie okrężnicy. Schorzenie nazywane w skrócie HSCR wpływa na zdolność wchłaniania substancji odżywczych, co przyczynia się do trudności z przybieraniem na wadze i spowolnienia wzrostu. Choroba Hirschsprunga u dorosłych wywołuje objawy związane z czynnościowym zaburzeniem motoryki przewodu pokarmowego. Wielu pacjentów nie zdaje sobie sprawy z tego, że przyczyną problemów jest HSCR. Dorośli skarżą się przede wszystkim na ciężkie zaparcia, którym towarzyszą wzdęcia i bóle brzucha. Niejednokrotnie uznają, że za występowanie ww. dolegliwości odpowiada jelito drażliwe. Na przewlekłe zaparcia często stosują preparaty przeczyszczające. Rzadkim objawem HSCR u osób dorosłych jest nietrzymanie stolca.

Jak leczyć chorobę Hirschsprunga?

W celach diagnostycznych wykorzystuje się badanie przedmiotowe, radiologiczne oraz histopatologiczne. Po wystąpieniu pierwszych objawów wskazana jest ocena zwieraczy odbytu. Diagnostyka opiera się na wykonaniu badania manometrii anorektalnej, przeglądowego RTG jamy brzusznej oraz kontrastowego wlewu doodbytniczego. Ostateczną i wiarygodną diagnozę ustala się po przeprowadzeniu biopsji błony śluzowej i mięśniowej odbytnicy. Potwierdzenie lub wykluczenie choroby Hirschsprunga możliwe jest po pobraniu wycinka do badania histopatologicznego. W HSCR znajduje zastosowanie leczenie objawowe, które polega na regularnym oczyszczaniu jelit z kału przy pomocy wlewek doodbytniczych lub czopków. Szanse na wyleczenie chorego zwiększa jednak interwencja chirurgiczna. Najbardziej skutecznym sposobem leczenia choroby Hirschsprunga jest przeprowadzenie operacji usunięcia bezzwojowego odcinka jelita oraz zespolenia unerwionego i zdrowego fragmentu z dystalną częścią odbytnicy. W tym celu wykorzystuje się różne techniki operacyjne. Wybór metodyki uzależniony jest od występowania zapalenia jelita czy chorób współistniejących. Leczenie chirurgiczne HSCR przeprowadza się jedno- lub dwuetapowo. Wykorzystywane techniki operacyjne (Swensona, Duhamela, Soavego, Rehbeina) wpływają na poprawienie jakości życia pacjentów. W większości przypadków konieczne jest wyłonienie stomii, czyli otworu w dolnej części brzucha, przez który wyprowadza się fragment jelita na powłoki brzuszne. W leczeniu choroby Hirschsprunga wykorzystuje się najczęściej ileostomię lub kolostomię. W okresie przed- i pooperacyjnym kluczowe znaczenie ma pełnowartościowa oraz zindywidualizowana dieta. Wskazane jest spożywanie pełnoziarnistych produktów zbożowych, owoców i warzyw bogatych w błonnik. Ze względu na wydalanie płynnego lub półpłynnego stolca po ileostomii lub kolostomii, osoby ze zdiagnozowaną chorobą Hirschsprunga mogą ponosić straty magnezu, wapnia, witamin A, D, K, B12, wody czy białka. W przypadku pojawienia się powikłań po leczeniu HSCR może okazać się konieczne zastosowanie farmakoterapii, wstrzyknięcie toksyny botulinowej w okolice zwieracza lub powtórzenie zabiegu operacyjnego. Źródła:

https://www.czytelniamedyczna.pl/6073,choroba-hirschsprunga-u-dzieci-i-doroslychkompendium-wiedzy-dla-chirurga-ogoln.html [dostęp online 27.12.2022]
https://www.mp.pl/pacjent/gastrologia/choroby/jelitogrube/294182,chorobahirschprunga [dostęp online 27.12.2022]
https://www.termedia.pl/gastroenterologia/Wytyczne-postepowania-w-chorobie-Hirschsprunga,39488.htm